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老年痴呆症’s disease: The puzzle we’re so desperate to solve

“但是阿尔茨海默氏症是我,正在放松,对自己失去信任,开玩笑,在糟糕的日子里,有能力自己打猎拖鞋,却输了。您无法与之抗争,也不能成为一个顽强的“幸存者”。它从你身上偷走了你。” –特里·普拉切特(Terry Pratchett),2008年。

作家特里·普拉切特(Terry Pratchett)于2007年被诊断出患有某种形式的阿尔茨海默氏病,他孜孜不倦地工作,直到去世为止,才清楚地表达了痴呆症患者的生活。不仅是记忆力的丧失,还包括失去维持人际关系的能力的独立性,个性和最终丧失自我的能力。他使人们失去了记忆,也丧失了自己的声音。

据估计,痴呆症将影响全球4680万人,预计每20年翻一番。在2015年,新痴呆症病例接近一千万,这是每三秒钟诊断一次的病例。阿尔茨海默氏病是痴呆症最普遍的形式,但不仅仅是事实和数字,还在于它所偷走的生命。

任何诊断对患者来说都是令人生畏的,但是没有有效的治疗方法,更不用说治愈方法了,这种诊断方法令人恐惧。特里·普拉切特(Terry Pratchett)以最好的方式运用自己的声音,争取更多的曝光并争取治愈。作为一个科学共同体,我们有责任进行这场斗争。为了使有效的治疗方法覆盖患者,我们必须了解我们正在抗击的疾病。我的博士将有望帮助实现这一目标。

在我的博士学位所在地的桑格研究所,我们对遗传学着迷,这对一个患有阿尔茨海默氏病的人来说似乎很遥远。但是,我们知道某些基因突变(基因中的一个小错误)会增加您患上阿尔茨海默氏病的风险,现在我们正在努力了解这是怎么回事以及为什么。

创建一份阿尔茨海默氏症疾病风险突变的列表就像将所有难题的边缘部分放在一起一样-它不能向我们展示完整的图片,但可以创建一条准则,使填入中间内容变得容易一些。阿尔茨海默氏症的困扰是巨大的,因此,尽管希望有一天我们能看到完整的图片,但今天,我只看到一个角落。

我整天都在研究的边缘,试图了解拼图碎片的位置,这是涉及免疫系统的部分。可以帮助您抵抗感冒的免疫系统在阿尔茨海默氏病中起着至关重要的作用。直到找到难题的边缘部分,我们才真正知道这一点–那些增加您罹患阿尔茨海默氏病风险的基因突变列表中,有些会影响您的免疫系统。

因此,我们处于难题的边缘,但是接下来呢?我正在研究基因中的那些小错误,并研究它们如何影响大脑的特殊免疫系统。在这里,对我来说,科学真的变得很酷,这是我日常工作的一部分,它使我想起为什么我对科学如此着迷。

直到最近,研究大脑的免疫系统仍几乎是不可能的-这些细胞还不能完全进入。但是,我们希望一种新形式的干细胞,即诱导多能干细胞能够改变这种状况。这些细胞令人难以置信:它们有可能转化为体内的任何其他细胞,而我们制造它们所需要做的只是一个很小的皮肤样本。然后,通过进行一些重新编程(以及很多耐心),我们可以将该样本转换为干细胞。

我要取出这些具有我们列表中特定基因错误的干细胞,然后将它们变成小胶质细胞。小胶质细胞是大脑免疫系统不可或缺的一部分。它们就像拾荒者一样,寻找绝对不属于自己的东西,吞噬并摧毁它们。能够在实验室中制造这些细胞,意味着我们最终可以了解它们在阿尔茨海默氏病中的作用(目前尚不清楚),以及我们列表中的这些基因如何改变其行为。

有时候,我的日子过得如此专注于阿尔茨海默氏症难题的小角落,很容易忘记我们为什么要这样做。每天,世界各地患有阿尔茨海默氏病的人都失去那点记忆,也失去了自己的那一部分。

我为能在这个更大的难题的一个小角落工作而感到自豪,希望不久的将来我们能够将我们所有的小角落拉在一起。我为能参加这场斗争而感到自豪,这场斗争使患者希望有一天他们可以成为“幸存者”。


入围文章来自 2017年MRC Max佩鲁兹科学写作奖 和交叉 维康信托基金会桑格研究所博客“研究所内部”.

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关于作者

菲奥娜·卡尔弗特(Fiona Calvert)