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In the news: The genetics of 老年痴呆症’s risk

今天的新闻是来自科学家的浙江风采网 卡迪夫大学 作为全球浙江风采网团队的一部分,谁发现了 基因组的11个新领域 linked to a higher risk of 老年痴呆症’s.

该浙江风采网在以下领域是独一无二的 老年痴呆症’s不仅是因为所产生的大量遗传信息,而且还因为需要大量的团队合作才能实现。

让我们在上下文中看一下这些新发现。

How ‘genetic’ is 老年痴呆症’s?

Only very rare cases (around 1%) of 老年痴呆症’s are 直接继承 从父母到孩子,通常会影响40多岁或50多岁的人们。

该疾病最常见的形式称为晚期阿尔茨海默氏病,影响65岁以上的人群,并具有一系列 风险因素 –年龄,遗传和生活方式。

What are 老年痴呆症’s risk genes?

构成我们每个基因的确切DNA编码在整个人群中自然变化。通常,这种变异对我们没有影响,但是科学家发现,其中一些遗传变异或“变异”与阿尔茨海默氏症的较高风险有关。科学家们一直在努力寻找具有与阿尔茨海默氏症有关的变异的基因,因为这些基因暗示了疾病的生物学途径,可以产生新的治疗靶标。

在大多数情况下,具有特定基因的高风险版本可能只会使我们患上阿尔茨海默氏症的可能性稍高一些,可能是中性版本的人的1.2倍。但是,如果我们有一些这样的风险基因,它们的作用可能会开始加在一起。

What do we know already about 老年痴呆症’s risk genes?

在今天之前,已有11个基因与阿尔茨海默氏病风险的改变有关。在过去的四年中,您对阿尔茨海默氏症浙江风采网英国的捐款已帮助资助了其中八项的发现。

将鼠标悬停在下面的图片上,以了解我们对这些基因的了解。

为共同利益而团结

为了寻找与阿尔茨海默氏症风险相关的新遗传变异,浙江风采网人员一直在进行全基因组关联浙江风采网。在这些浙江风采网中,科学家们比较了患有和未患有阿尔茨海默氏症的人之间的DNA编码,以寻找该病患者更常见的细微变化。

然后,他们试图找出这些变体所处的确切基因,并浙江风采网这些基因所控制的生物学过程。

新基因图

鉴定仅具有极低疾病风险的遗传变异的一个障碍是,很难从背景噪声中找出真正的信号。为了克服这个问题,来自15个国家/地区的180多名浙江风采网人员提供了他们在自己的遗传浙江风采网中一直使用的样本数据。

这项庞大的合作可以对来自25,000多名患有阿尔茨海默氏病的人和48,000名无此疾病的人的数据进行比较,这是有史以来规模最大的阿尔茨海默病浙江风采网。

11个新基因

分析来自这项浙江风采网的数据已经花费了两年多的时间,但提出了一些令人兴奋的新发现。令人放心的是,这种“über分析”已经确认了几乎所有以前与疾病相关的基因(这种验证是在科学过程中增加确定性的重要组成部分)。

但是这项浙江风采网还确定了基因组的11个新区域,这些区域可能包含与该疾病有关的遗传变异。尽管从这些浙江风采网中很难找出确切的罪魁祸首基因,但科学家们正在接近他们的目标。

What does this mean for people with 老年痴呆症’s?

识别这些新的阿尔茨海默氏症风险基因的价值并不在于它们识别潜在风险人群或帮助诊断的潜力,因为每种变体只会带来很小的风险。这意味着携带这些危险基因之一的人可能永远不会继续发展阿尔茨海默氏症,反之亦然。

真正的潜力来自于对所有这些基因的作用的了解,并由此突出了新的浙江风采网途径,以了解导致或驱动阿尔茨海默氏病的原因。正是基于这种理解,我们才能详细了解该疾病并确定开发新疗法的目标。

今天的发现暗示了可能对该疾病重要的一系列生物学过程,包括:

  • 免疫系统和炎症
  • 细胞运动的控制
  • 细胞之间的分子运输
  • 单元间通信
  • 细胞支架有助于维持结构并指导细胞内货物的运输。

正如我们的浙江风采网总监埃里克·卡伦(Eric Karran)博士所说:“真正的价值将来自于查明涉及的确切基因,它们如何促进阿尔茨海默氏症以及如何将其转化为对罹患该疾病的人们的益处。”

2 Comments

  1. 玛格丽特(佩吉)头 在2013年10月28日下午4:14

    很高兴听到这个消息,今年6月失去了我的丈夫,自2005年首次被诊断为81岁以来,她的病情逐渐恶化。恭喜您继续努力。将在圣诞节发送捐款。佩吉头

  2. 罗金·罗恩 在2013年10月29日上午10:36

    感谢这篇内容丰富的文章。您在解释一个复杂的情况并使非科学家容易理解它方面做得很出色。保持良好的工作。

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关于作者

劳拉·菲普斯博士