博客

Alzheimer....’s disease: The puzzle we’re so desperate to solve

“但是阿尔茨海默尔是我,放松,失去信任,在我自己的笑话和糟糕的日子里,能够通过自己玩拖鞋并失败。你无法战斗它,你不能成为一个傲慢的“幸存者”。它偷了你自己。“ - Terry Pratchett 2008。

作者Terry Pratchett于2007年被诊断出患有一种阿尔茨海默病的疾病,孜孜不倦地致力于他的死美妙地表达浙江风采网症的生活是他的。不仅仅是内存损失,还失去了独立,个性,你保持关系的能力,最终失去了自己。他让人们抢劫了他们的记忆,以及自己的声音。

抑制浙江风采网症估计为全世界4680万人影响,数量预计每二十年加倍。 2015年,有近1000万个新浙江风采网症病例,这是每三秒钟的一次新诊断。阿尔茨海默氏病是最普遍的浙江风采网形式,但它是不仅仅是事实和数字:这是关于它抢断的人。

任何诊断都可以令患者令人生畏,但诊断加上没有有效的治疗,更不用说治愈,是可怕的。 Terry Pratchett以最好的方式使用了他的声音,争取更多的曝光并争取治疗。作为一个科学的社区,我们有责任接受这种战斗。为了让有效的治疗方法到达患者,我们必须了解我们正在战斗的疾病。我的博士希望帮助做到这一点。

在Sanger Institute,我的博士学位的情况下,我们对所有遗传学的遗传感到着迷,这可能看起来很长的路,似乎与阿尔茨海默病的人似乎很长。然而,我们知道某些基因突变(基因中的小错误)可以提高您获得阿尔茨海默病的风险,现在我们正在努力了解如何以及为什么。

创建阿尔茨海默氏病的列表风险突变就像将所有边缘的拼图放在一起 - 它并没有向我们展示完整的图片,但它创造了一个使中间填充的指导方针一点点更容易。 Alzheimer的难题是巨大的,所以,虽然希望有一天我们会看到完整的画面,今天,我只看一个角落。

我花了我的日子来看看,试图了解拼图件的适合如何涉及免疫系统的部分。同样的免疫系统,帮助您对寒冷的抗击感到抗击在阿尔茨海默病中起着至关重要的作用。在我们找到拼图的边缘之前,我们并不真正了解这一点–增加患有阿尔茨海默病的风险的基因突变清单包括影响免疫系统的一些影响。

所以我们有我们的谜题的边缘,但下一个?我在基因中占据了那些小错误,并看着它们如何影响大脑的专业免疫系统。这就是在哪里,对我来说,科学真的很酷,这是我今天的一天,让我想起了我为什么深受科学着迷的原因。

直到最近,研究大脑的免疫系统是不可能的近在咫尺 - 这些细胞不完全可以访问。然而,我们希望新形式的干细胞,诱导多能干细胞将改变。这些细胞是令人难以置信的:它们有可能转变为身体中的任何其他细胞,我们需要创建它们的所有细胞是一个微小的皮肤样本。然后用一点重编程(和很多耐心),我们可以将该样品转换为干细胞。

我服用这些干细胞,这些干细胞具有来自我们名单的特定基因误差,并将它们转化为小胶质细胞。小胶质细胞是大脑免疫系统的一个组成部分。他们表现得像清除者一样,狩猎绝对不属于,摄取和摧毁它们的东西。能够在实验室中制作这些细胞意味着我们最终能够了解他们在阿尔茨海默病的作用(目前尚不清楚的东西)以及我们名单中的那些基因如何改变其行为。

有时我的日子花了如此专注于我的阿尔茨海默病难题的小角落,很容易忘记为什么我们首先这样做。世界各地的每天都有阿尔茨海默病的疾病失去了那些小的记忆,这对自己的一小部分。

我很自豪能够在这个更大的拼图的一个小角落上工作,希望有一天很快,我们将能够将所有的小角落在一起。我很自豪能够成为战斗的一部分,这项斗争让患者希望有一天,他们可能是“披着幸存者”。


从中签名文章 MRC Max Perutz Science 2017年写作奖 和十字架 Wellcome Trust Sanger Institute博客'在研究所内'.

发表评论

你一定是 登录 to post a comment.

关于作者

Fiona Calvert.