博客

在新闻中:阿尔茨海默氏症的遗产

今天使新闻是科学家的研究 卡迪夫大学 作为全球研究团队的一部分,谁发现了 11个基因组的新区域 与Alzheimer的风险更高。

该研究在领域是独一无二的 Alzheimer....’s不仅仅是为了它所产生的遗传信息的纯粹数量,而且需要将其拉出的大量团队合作。

让我们看看上下文中的这些新发现。

'遗传'是Alzheimer的?

只有非常罕见的案例(约1%)的阿尔茨海默氏症是 直接遗传 从父母到孩子,通常影响40年代或50年代的人。

最常见的疾病形式被称为晚期Alzheimer,影响65岁以上的人,并有一套 风险因素 - 年龄,遗传和生活方式。

阿尔茨海默氏症的风险基因是什么?

构成我们每个基因的确切的DNA代码在人口中自然各种各样地不同。这种变异往往对我们没有影响,但科学家们发现这些遗传变化或“变种”中的一些与阿尔茨海默氏症的风险相连。科学家们一直在努力识别与阿尔茨海默氏症相关的港口变异的基因,因为这些基因暗示了可能产生新治疗靶标的生物途径。

在大多数情况下,具有特定基因的风险版本可能只会使我们更有可能开发阿尔茨海默氏症 - 或许比具有中立版本的人更多1.2倍。但是,如果我们有一些这些风险基因,它们的效果可能会开始加起来。

我们已经知道阿尔茨海默氏症的风险基因是什么?

在今天之前,11个基因与阿尔茨海默病的发生变化有关。在过去的四年中,您对Alzheimer的研究英国的捐款有助于为其中八个提供资金。

将鼠标悬停在下面的图片中,了解我们对这些基因的了解。

加入势力为一个共同的好处

寻找与阿尔茨海默氏症风险相关的新遗传变异,研究人员一直在进行基因组广泛的协会研究。在这些研究中,科学家比较有和没有阿尔茨海默氏症的人之间的DNA代码,寻找疾病人们更常见的序列中的微妙变化。

然后,他们试图确定这些变体的确切基因坐在内部,看看这些基因的生物过程。

新基因图

识别只带有非常低的疾病风险的遗传变异的一个障碍是难以梳理从背景噪声中的真实信号。为了克服这个问题,来自15个国家的超过180名研究人员提供了他们在自己的遗传研究中使用的样本中的数据。

这一巨大的合作允许来自超过25,000人的Alzheimer和48,000人的数据进行比较 - 在​​阿尔茨海默病中对其种类的最大研究。

11个新基因

分析来自这项研究的数据已经超过两年了,但已经抛出了一些令人兴奋的新发现。令人放心,这种“Über分析”已确认几乎所有先前与疾病相关联的基因(这种验证是为科学过程提高确定性的重要组成部分)。

但该研究还确定了11种基因组的11个新区域,可以含与疾病相关的遗传变异。虽然可以从这些研究中努力确定精确的罪魁祸首基因,但科学家们正在依据他们的目标。

这对阿尔茨海默氏症的人意味着什么?

识别这些新的阿尔茨海默风险基因的价值并不是潜在识别风险或援助诊断的潜力,因为每个变体只会赋予少量风险。这意味着携带其中一个风险基因的人可能仍然永远不会继续开发阿尔茨海默,反之亦然。

真正的潜力来自了解所有这些基因的疾病,从而突出了新的途径进行调查,以了解导致或驾驶阿尔茨海默氏症的内容。这是从这种理解中,我们可以建立疾病的详细信息,并确定新治疗的发展目标。

今天的调查结果涉及一系列可能在疾病中重要的生物过程,包括:

  • 免疫系统和炎症
  • 细胞运动的控制
  • 细胞之间分子的运输
  • 细胞到细胞通信
  • 细胞支架,有助于保持结构并指导在细胞内的货物运输。

作为我们的研究总监,埃里克卡兰博士说:“真正的价值将取决于所涉及的确切基因,如何为阿尔茨海默氏症贡献,以及如何将其与疾病的人的益处转化为益处。”

2 Comments

  1. 玛格丽特(Peggy)头 2013年10月28日在下午4:14

    很高兴听到这个消息,今年6月失去了我的丈夫,自从2005年龄在81岁时才被诊断起来逐渐恶化。祝贺努力保持良好的工作。将在圣诞节捐款。 Peggy头。

  2. 罗宾罗恩 2013年10月29日上午10:36

    谢谢你的这种信息文章。在解释一个复杂的局面并使其对非科学家易于理解的事情做得很好。保持良好的工作。

发表评论

你一定是 登录 to post a comment.

关于作者

劳拉博士Phipps.