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在25岁时获得家庭阿尔茨海默病的遗传测试

这个博客是浙江风采网交叉帖 Huffington Post。


当人们听到Alzheimer这个词的时候,很多人都希望一位老人在护理家庭的深处关闭。作为浙江风采网25岁的人,我太知道了年轻人认为这是衰老的自然部分,而且他们尚不担心。但这不是,它是一种脑疾病,这些脑疾病远离个人的一切–它不仅影响老年人。

对于不幸的人来说,我们中的一些人来说,这将对我们的生活产生巨大影响,从我们死于我们死的那一刻。

世界各地只有几百个家庭被识别为具有罕见的遗传形式的疾病。家庭阿尔茨海默氏症的账户占阿尔茨海默病病例的占百分之一,通常在65岁之前生效。对于一些人来说,它与30一样年轻。

我父亲开始显示阿尔茨海默氏症的症状,当他只有41岁时,我只是11岁。他的父亲,祖母和爸爸的堂兄已经死于这种疾病,而他的妹妹也很快得到了。现在,我们的家庭现在醒来的现实,我们将接下来。

伊恩·弗雷格&女儿jess在伦敦迪亚特家庭会议上。 (照片由John Robertson)

在我迟到的十几岁的岁月里,我发现我有50%的机会继承早期的阿尔茨海默–由淀粉样蛋白前体蛋白(APP)基因的故障引起的 –从我爸爸。我将自己向前申请了浙江风采网名为Dian的观测研究研究,每年都会被赋予心理测试,MRIS,PET扫描和腰椎穿刺–所有希望有一天它会引导科学家治愈。

然后是遗传测试的前景。浙江风采网简单的血液测试可以告诉我如果我有错误的基因,如果我确信露出疾病,那么我爸爸的两侧多达五年。这意味着将症状发展为年轻为36.或者,我可以被告知我没有基因,在这种情况下,我就像人口的任何其他成员–没有枷锁。

对我来说,这是浙江风采网无意识的人。我要么知道我的生活,要么知道我不会发展它,或者我有一种控制和确定性,知道我如何计划如何规划我的财务,计划浙江风采网家庭,并精神准备到即将到来的事情。但我在少数民族–只有20%的人患有痴呆症的遗传风险继续寻找他们的遗传地位。只有40%的那些去遗传学家的人实际上经过测试。有许多原因,它们是重要的。目前没有治愈痴呆症,并且市场上的药物只会治疗症状–他们无法减缓病情的进展。尽管如此,我仍然不得不知道。

对GP进行认真对待三次访问。在决定之前,我两次被告知离开,“再次思考”,这是想要获得测试的人的另浙江风采网问题。我可能认为太年轻,不后悔我的决定。不幸的是,因为它是如此罕见,那里有很少有助于我决定。我坐在搜索引擎上试图找到浙江风采网可能的帐户。这就是为什么我写这件作品–因此,同样地位的其他人可能会看到这篇文章,并感觉更有赋权为他们做出正确的决定。

我终于提到了我当地医院的临床遗传学部门,在2016年9月,我被遗传学家所看到的。每位人员将在授予结果之前至少经过几次咨询会议。第一届会议是关于我想要了解的原因和我当前的生活方式,11月的第二个是与我的伴侣和我有关妊娠方案的关于可能传递对未来儿童的怀孕方案。

然后我发现,如果我确实有基因并且想要确保我的孩子不会得到它,那就让浙江风采网孩子将是浙江风采网漫长而复杂的过程。我必须经历预体内遗传诊断(PGD),这涉及在检查胚胎的基因之前进行正常的IVF治疗,并将不受影响的物质转移到子宫内。
在我的第二次会议之后,遗传学家觉得我已经准备好了,以稳定的关系,以稳定的关系,以稳定的关系,从而从我的工作地点,阿尔茨海默氏症的研究英国的帮助。测试涉及一些血液被拍摄并被派遣到实验室进行分析。经过圣诞节的差距并进入我的第一家,我于2月22日回到了我的结果。

没有什么能真正为我准备这一刻。它的生命改变,在它之前几周,我进入了浙江风采网奇怪的心态–完全确定我有它,不愿意或无法想到替代方案。我整天都在想了,并会在夜晚反复醒来,它在我脑海的最前沿。

你经常听到人们谈论'生活变化的经历'–但我不认为我不会再次进入浙江风采网房间,知道接下来的几句话语会真正改变一切。

我担心X因子式暂停效果作为答案,但谢天谢地,坐下来说,遗传辅导员在坐下来说“你没有基因”之后花了不到五秒钟。我在意想不到的结果泪流满面。

当我起床离开时,我觉得只有救济。但遗传辅导员说:“相信我,你会感到很好的几个星期。”
他错了–当你发现你没有基因时,有浙江风采网激烈的幸存者的内疚,但你的兄弟姐妹和其他亲戚仍然有风险。我和我的妹妹在同一条船上,我的整个生活,我们两个都可能面临着这个可怕的命运。现在我抛弃了她自己面对它。尽管看似好的结果,但告诉我的家人非常努力。

六个月后,新闻已经沉没了。如果我确实有基因,很难知道它是什么样的。我希望那些有积极成果的人,它会带来一些救济或冷静,以得到一些确定性,并帮助他们计划未来。

7月,伦敦举办了占主导地遗产的阿尔茨海默病(DIAD)会议,这是浙江风采网年度国际会议,为家庭中遗传的阿尔茨海默病的疾病,这是恰当地称为“治愈的关键”。像我们这样的人在浙江风采网独特的位置,帮助科学家寻找疾病的生物标志物,并且在症状甚至开始之前可以在最早阶段测试的治疗方法。看到正在形成的密切债券,世界各地的家庭共享的建议和支持非常令人振奋。

如果您决定了是否获得遗传测试,值得记住它不仅仅是痴呆症是终端诊断–生活是。如果您想要了解的原因是让您可以过上您的生活,为什么不预订那个假期,你总是想要的,或者跑那个马拉松,你总是想到的?

对于那些人,像我一样,谁觉得需要开放潘多拉的盒子,但仍然害怕会出现的东西,知道其他人已经找到了职位,准备好了。

为了更多的支持,去 www.raredementiasupport.org. 或者读取痴呆症的遗传学 www.alzheimersresearchuch.org/dementia-information/genes-andementia/。

7 Comments

  1. EILISH HORN. 2017年8月31日上午9:50

    浙江风采网有趣的博客杰斯,所以很高兴你的测试给了你所想要的结果!
    这就像打开一罐蠕虫,我可以看出前咨询是如何如此重要。
    大问题是我们真的想知道吗?
    作为痴呆案例,我经常与同事们辩论。

  2. 玛丽卡 2017年8月31日晚上12:33

    我赢了’不得不测试!我不’知道知道事实是否会让我享受生活。在经济和家庭的准备和刨利应该是每个人的关注。

  3. Marianne Talbot. 2017年9月4日下午3:18

    杰斯,我不知道(但我怎么能)。我对你的勇气感到惊讶,很高兴你得到了你所做的结果。

  4. 弗吉史密斯夫人 2017年9月29日晚上8:22

    我被诊断出患有阿尔茨海默’痴呆症大约4周回来。我今年70岁但感觉
    60岁。我的家人们在大约9个月里努力了。我的家人有它的历史。我将在接下来的几周里去记忆诊所,将平板电脑放慢速度,我必须有血液测试和心电图,我现在已经拥有了。

  5. MS D Marlow. 2017年9月30日早上6:43

    我是53次,被告知,2年后大脑扫描,我患有轻度慢性侮辱性变化,最终会导致痴呆症。我已经有浙江风采网非常糟糕的短语记忆,我的爸爸有阿尔茨海默’s。似乎没有人认真对待它,朋友和家人只是笑。我想更多地了解测试。

  6. Jay Johnson女士 2017年10月3日下午11:04

    如果只为我的伴侣安心,我会有考验!
    I’由于青光眼,我已经在右眼失去了很多视线,但我上个月仍然问过专家“我会最终失去我拥有的景象或可以用我在规定的滴剂控制” She said “Well that’我们试图避免的东西”所以是的,但我需要知道我是什么’m up against! I’一段时间 - 即使在我的妈妈去年去年过时,甚至在昨年在近92岁的时候去世之前,她甚至在杆状虫的小斑点之前。她有几年的痴呆症。

  7. Isabelle Vasko. 2018年7月17日上午11:24

    谢谢你的这篇文章。
    我21岁,我的妈妈曾在12岁以来,我的妈妈已经有了四态痴呆,但我们去年只有官方诊断,在努力让医生倾听后。
    现在我想知道是否有测试。我仍然不确定,但听到这样的故事可以帮助我做出这个决定。
    谢谢你。

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关于作者

Jess Fleig.

Jess在2011年父亲被诊断出患有2011年疾病的家族性变异以来,提高了对早期痴呆症和疯狂形式的痴呆症的意识。她目前担任东阿里亚的慈善官员和记者。