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大型DNA库如何帮助我们战胜痴呆

英国阿尔茨海默氏症研究中心最近向诺丁汉大学的凯文·摩根教授授予了96,000英镑的赠款,以维持和扩展他的大量DNA样本。这是为了确保他可以继续对 遗传学 阿尔茨海默氏病。这些庞大的DNA库是阿尔茨海默氏症研究的重要工具;摩根教授经营的这家银行已经帮助鉴定了21个阿尔茨海默氏症的风险基因,还有更多发现。这些发现对帮助研究人员了解阿尔茨海默氏症的生物学至关重要。它们也是寻找可能对开发新疗法有用的目标的第一步。

我们知道,阿尔茨海默氏症是由遗传和环境因素共同导致的, 年龄危险因素。该视频说明,在大多数情况下,阿尔茨海默氏病并不是由单个错误的基因引起的。取而代之的是,几个不同基因的细微变化似乎有助于疾病的发展。这些小的遗传变化会影响多种分子功能。

调查遗传变化

了解阿尔茨海默氏症遗传变化的最好方法是进行大规模研究。这些研究被称为全基因组关联研究(GWAS),充其量涉及数百甚至数千个DNA样本。这些样本是由患有老年痴呆症的人以及年龄和背景相近但没有这种疾病的人捐赠的。

然后研究人员可以非常详细地分析志愿者的基因组成。他们使用统计分析揭示常见的遗传变化,这种变化在患有该病的人中更常见。这标志着可能有助于阿尔茨海默氏病发展的基因(称为“风险”基因)。

越大越好

与所有统计分析一样,样本越多越好。研究阿尔茨海默氏症的遗传学尤为复杂,因为由于多种因素导致疾病发展,拥有风险基因并不一定意味着您会患上这种疾病。这些风险基因的变化也可能非常微妙,因此很难发现。

例如,假设您正在研究一个基因( 基因) 而且您知道该基因的两个不同版本自然存在于种群中– GENE1GENE2.

基因key3

你怀疑 GENE2 可能是阿尔茨海默氏病的危险因素。

在10个样本中,您可能看不到GENE2与阿尔茨海默氏症的任何关联。

在10个样本中,您可能看不到GENE2与阿尔茨海默氏症有任何关联’s.

但是,如果您使用更多样本进行了较大的研究,则可能会开始看到差异。如果您有足够多的样本集,则很可能会发现 GENE2 确实与疾病有关。大规模研究对于发现罕见的或仅对某些人群的阿尔茨海默氏症有贡献的遗传变化特别有用。

100个最终样本

对于更大的样本,与GENE2的可能关联变得更加明显。

大型的DNA库还可以帮助研究人员找到可能共同起作用的基因组合,以增加我们患阿尔茨海默氏症的风险。由于已知阿尔茨海默氏病是由许多微小的遗传变化引起的,因此,具有三个风险基因的人比单个基因发生变化的人更容易患阿尔茨海默氏病。统计分析可以将这些风险基因联系在一起,更大的样本可以为研究人员提供更准确的结果。

遗传与环境

DNA储存库有用的另一种方法是帮助弄清阿尔茨海默氏症的遗传和环境风险因素。如果您正在研究的所有DNA都来自居住在同一地区(例如伦敦)的志愿者,那么您就不能排除伦敦生活的某些方面正在助长该病。但是,如果您的样品来自世界各地,那么这些环境影响就会被淡化,从而使遗传效应更易于测量。

足够进行全面分析的样本量的收集,维护和组织需要大量的管理。 GWAS研究以及其他大规模技术已经为我们对阿尔茨海默氏症背后的遗传学的理解做出了巨大贡献,但还有更多的发现。找到有助于阿尔茨海默氏症的遗传因素,不仅可以帮助我们了解疾病的发展原因,还将有助于研究人员寻找可以用作治疗靶标的新领域。

这就是为什么阿尔茨海默氏症研究英国鼓励并 资金 维护大型DNA库,例如Morgan教授及其团队管理的库。可用的数据越多,数据越多样化,我们就有更多机会了解阿尔茨海默氏症的遗传学并将这种理解转化为痴呆症患者的益处。

6 Comments

  1. 迈克·派 于2015年5月16日上午10:07

    他们是否正在寻找来自阿尔茨海默氏症患者的更多DNA样本?

    • 老年痴呆症's Research UK Editor 于2015年5月17日上午11:14

      患有老年痴呆症的人有很多方法’可以参与当前的研究,这可能包括提供DNA样本。参与研究的最佳方法是注册加入痴呆症研究。

      任何患有或没有痴呆症的人都可以通过简单地注册一些基本的人口统计和健康信息,来注册他们感兴趣的研究对象。

      访问 http://www.joindementiaresearch.nihr.ac.uk 或致电我们的痴呆研究信息热线0300 111 5 111了解有关该计划的更多信息。感谢您的关注。

  2. 阿曼达·约翰逊(Amanda Johnson) 于2016年8月22日晚上7:06

    我有兴趣注册成为痴呆症研究项目的一员。我没有痴呆症,是一位54岁的白人女性。我的家庭似乎没有痴呆病史。

    • ARUK编辑器 于2016年8月23日上午7:45

      如果您有兴趣参与研究,可以通过称为Join Dementia Research的全国性研究注册来招募许多痴呆症研究。该服务旨在使人们适应适当的研究,任何患有或不患有痴呆症的人都可以将其兴趣注册为志愿者。现有的研究活动在英国各地进行,范围从进行记忆力测试到进行脑部扫描,甚至参加药物试验。您可以在我们的网站上找到有关此服务的更多信息, http://www.alzheimersresearchuk.org/about-dementia/helpful-information/getting-involved-in-research/,或者您也可以根据需要通过致电我们的痴呆研究信息热线0300 111 5 111进行电话注册。

  3. ARUK编辑器 于2016年8月23日上午8:13

    如果您有兴趣参与研究,可以通过称为Join Dementia Research的全国性研究注册来招募许多痴呆症研究。该服务旨在使人们适应适当的研究,任何患有或不患有痴呆症的人都可以将其兴趣注册为志愿者。现有的研究活动在英国各地进行,范围从进行记忆力测试到进行脑部扫描,甚至参加药物试验。您可以在我们的网站上找到有关此服务的更多信息, http://www.alzheimersresearchuk.org/about-dementia/helpful-information/getting-involved-in-research/,或者您也可以根据需要通过致电我们的痴呆研究信息热线0300 111 5 111进行电话注册。

  4. 莫莉·麦克唐纳 在2017年12月1日下午4:35

    这是一个有趣的研究。我们需要传播对痴呆症的严重影响的认识。

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关于作者

路易丝·沃克

团队:科学新闻