博客

Does Down’s syndrome hold the key to cracking 老年痴呆症’s?

得知患有唐氏综合症会使人们处于罹患阿尔茨海默氏症的风险高得多的事实可能令人惊讶。实际上,导致唐氏综合症的遗传重排是阿尔茨海默氏症的最大遗传风险因素之一。

可悲的是,患有唐氏综合症的每个人到30岁时都会在大脑中发展出阿尔茨海默氏症的特征性斑块和缠结,到50岁时,大约一半的人会被诊断出患有痴呆症。

那么,在这一重要人群中了解痴呆风险的进展如何?

风险原因

唐氏综合症患者出生时带有额外的21号染色体,该染色体是容纳240个不同基因的一段DNA。 我们以前曾在博客上写过,但在 老年痴呆症’s Association International Conference 本周,我们听到了研究如何挑选出驱动这种风险的基因。

21号染色体带有一个名为APP的基因,负责制造阿尔茨海默氏症的蛋白质淀粉样蛋白。这是唐氏综合症患者以更快的速度发展疾病的关键原因之一。但是你的捐款有帮助 伦敦大学学院的Francis Wiseman博士 表明21号染色体上的其他基因也不是完全无辜的。

她的小组发现了另一个基因,该基因似乎可以加快阿尔茨海默氏症关键小鼠变化的发展。她还强调了这240个额外的基因如何在细胞工作原理的生物学上引起细微的差异。她的团队现在正在努力了解这些变化对阿尔茨海默氏症风险的影响。

高优先级人群

Andre Strydom博士 伦敦大学学院(University College London)的研究人员强调,近几十年来唐氏综合症的预期寿命增长令人欢迎,这也意味着更多的人也正在经历阿尔茨海默氏症,这使他们成为推动研究工作的重要团队。

他解释说,患有唐氏综合症的人倾向于在专注于物体和环境而不是文字的认知评估中表现更好。因此,目前用于评估普通人群记忆力和思维能力的诊断测试可能会成为在唐氏综合症中开展高质量研究的障碍。

作为 LonDownS财团 –混合了临床医生,遗传学家,发育心理学家,精神病学家和细胞科学家的研究人员–研究人员正在为唐氏综合症患者创建更加敏感和相关的记忆和思维评估。这将使更容易发现痴呆的早期变化,并使医生和研究人员更好地帮助人们。

机会之窗

由于唐氏综合症患者罹患痴呆症的风险很高,因此它们是帮助研究人员了解阿尔茨海默氏症自然病史的关键人群,这些病史始于症状出现的几十年。和作为比尔·莫布利教授 加州大学圣地亚哥分校 他说:“我们与唐氏综合症患者的互动都使我们受益匪浅”。

根据他的经验,患有唐氏综合症的人已经准备好并能够参与研究,这也是我们的经验。

认识罗素·拉姆齐(Russell Ramsey)。他正在参加一项您正在帮助剑桥大学资助的研究。 托尼·霍兰德教授领导的这项研究,正在对一群唐氏综合症患者进行脑部扫描和记忆力测试,以了解阿尔茨海默氏症的发展情况,并确定未来介入新疗法临床试验的关键机会之窗。这项研究是由参加著名比赛的运动员筹集的资金资助的 战车 9月17日星期六,在剑桥举行的接力赛。

“我有两个患有老年痴呆症的家庭成员,这真令人难过。我想为这项研究提供帮助,以在将来帮助患有老年痴呆症的人。与我和其他人一样患有唐氏综合症的人。”
罗素·拉姆西(Russell Ramsey)

米歇尔·拉菲(Micheal Rafii)教授 来自加利福尼亚的人也谈到了他的团队为阿尔茨海默氏病的早期发展作图的工作,我们听说了一项针对500名唐氏综合症的美国研究,为期5年,这是该研究中最大的一项研究,旨在追踪阿尔茨海默氏症的发展趋势。

迄今为止,有关唐氏综合症的研究表明,大脑的关键变化始于症状出现前约15年,反映了更广泛人群中类似的模式。这很重要,因为这表明了解唐氏综合症在大脑中发生的情况不仅将为这一重要人群带来益处,而且还可能为受此疾病影响的每个人带来好处。

即将到来的治疗

尽管大多数新的阿尔茨海默氏病疗法的临床试验并未在唐氏综合症患者中进行,但研究人员承认让唐氏综合症患者参与新药的临床试验非常重要。我们听说过唐氏综合症患者已经尝试了多种治疗方法,但是随着这一研究领域的发展,我们很肯定会进行更多的研究。由于阿尔茨海默氏病对唐氏综合症的影响如此之大,因此这些研究还不能很快进行。

  • 进入今年9月的“战车战车”小组,帮助我们支持对唐氏综合症的阿尔茨海默氏病的开拓性研究。 你有签约了吗?
  • 如果您患有唐氏综合症,并希望参与研究,则可以注册 在线加入痴呆症研究 或致电0300 111 5 111。

发表评论

你一定是 登录 发表评论。

关于作者

劳拉·菲普斯博士

团队:科学新闻