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唐氏综合症是否抓住了破解阿尔茨海默的钥匙?

它可以令人惊讶的是,知道患有下降的综合症让人们更高的阿尔茨海默氏症风险。事实上,导致唐氏综合症的遗传重排是阿尔茨海默氏症的最大遗传危险因素之一。

可悲的是,随着唐氏综合症的每个人都将开发出在30岁的大脑中的特征斑块和阿尔茨海默氏缠结,大约一半的时间将在达到50时诊断痴呆症。

那么在这一重要人群中了解痴呆症风险的进步是什么?

风险的原因

患有唐氏综合症的人诞生于额外的染色体21份副本,一系列含有240种不同基因的DNA。 我们之前曾经博客,但是在 Alzheimer....’s Association International Conference 本周我们听到了研究如何解压缩推动这种风险的基因。

染色体21哈尔本叫APP的基因,负责制备阿尔茨海默蛋白质淀粉样蛋白。这是为什么患有唐氏综合症的人以更快的速度发展疾病的一个关键原因。但你的捐款正在帮助 伦敦大学学院弗朗西斯博士博士 表明染色体21上的其他基因也不是完全无辜的。

她的团队已经确定了另一个基因,似乎加速了关键的阿尔茨海默氏症大鼠的改变。她还强调了这240个额外的基因如何在细胞工作的生物学中引起微妙的差异。她的团队现在正在努力了解这些变化对阿尔茨海默风险的影响。

高优先级人口

安德烈斯特博士 从伦敦大学学院强调,近几十年来揭示了唐氏综合征的愈合常温的欢迎增加也意味着更多正在经历阿尔茨海默氏症,使他们成为一个重要的群体来推进研究努力。

他解释说,患有下降的综合症的人们倾向于更好地表现在专注于物体和环境而不是言语的认知评估。因此,目前用于评估记忆和在一般人群中的思考的诊断测试可能是在唐氏综合症中建立高质量的研究研究的障碍。

作为其中的一部分 Londowns财团 - 混合罐的临床医生,遗传学家,发起心理学家,精神科医生和蜂窝​​科学家 - 研究人员正在为唐氏综合症的人们创造更敏感和相关的记忆和思维评估。这将使痴呆症的早期变化更容易,让医生和研究人员更好地帮助人们。

一个机会窗口

由于患有下降的患者的痴呆症风险很高,因此他们是帮助研究人员了解阿尔茨海默氏症的自然历史的关键群体,从症状开始前几十年。作为孟加尔比的教授 加州大学圣地亚哥 说,“我们都从与唐氏综合症的互动中那么多好处”。

根据他的经验,患有下降综合症的人已经准备好并能够参与研究,这也是我们的经验。

遇见罗素拉姆齐。他正在参加一项研究,即您帮助在剑桥大学提供资金。 那项研究,由Tony Holland教授领导,遵循一群人患有脑扫描和记忆测试的综合征,了解Alzheimer的发展和识别如何在未来介入新治疗的临床试验的机会的关键窗口。这项研究由参加着名的竞赛者提出的资金资助 火灾的船尖 9月17日星期六在剑桥参与赛。

“我有两个拥有阿尔茨海默的家庭成员,它太伤心了。我想帮助这项研究,帮助未来阿尔茨海默氏人。那些像我和其他人这样的综合症的人。“
罗素拉姆齐

米歇尔·拉菲教授 来自加利福尼亚州还谈到了他的团队的工作来映射阿尔茨海默氏症的早期发展,我们听说过5年的美国学习500人患有下降的综合症,这是遵循Alzheimer随着时间的推移方式的最大类型。

到目前为止,唐氏综合症的研究表明,大脑的关键变化在症状展示前15年开始,镜像在更广泛的人口中看到的类似模式。这很重要,因为它表明了解脑卒中综合征的大脑中会发生什么,这不仅会为这一重要人群带来益处,而且可能对受疾病影响的每个人都有可能。

治疗在地平线上

虽然新的Alzheimer治疗的大多数临床试验不是在患有唐氏综合症的人们中进行的,但研究人员承认涉及患有唐氏综合症的人们在新药物的临床试验中的高度重视。我们听说过几次治疗已经在唐氏综合症的人中试验,但随着这一研究领域获得了势头,我们将追随更多的研究。与阿尔茨海默氏症对综合症患者的人们进行了如此巨大的影响,这些研究不能很快到来。

  • 通过在今年9月进入火灾的队伍中,帮助我们支持Alzheimer对唐氏综合征的开创性的研究。 你签了一个团队吗?
  • 如果您患有下降的综合症并希望参与研究学习,您可以签名 在线加入痴呆症研究 或通过在0300 111 5 111上致电我们。

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关于作者

劳拉博士Phipps.

团队:科学新闻