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唐氏综合症和痴呆症:有什么联系?

人们常常感到惊讶’s a link between 唐氏综合症痴呆。但是超过60%的唐氏综合症患者会在60岁之前患上痴呆症(最常见的痴呆形式)。在我们的帮助下,科学家们正在阐明原因。

唐氏综合症的基因复制

有助于定义我们的遗传信息分为多个基因,这些基因被缠绕起来并存储在称为“基因对”的23对离散遗传单元中 染色体。每个人的染色体都是由相同的一般遗传信息组成,尽管我们基因的细微变化使我们彼此不同。

在唐氏综合症中,其中一条染色体是重复的,为人们提供了21号染色体的额外副本。在21号染色体上有400多种不同的基因,这意味着患有唐氏综合症的人可以获得三倍剂量的这些基因(因为每个人都有两个副本)无论如何,通常都是每个基因的基因)。

And this is where the link to 老年痴呆症’s comes in.

额外剂量的淀粉样蛋白

21号染色体上的一个基因编码淀粉样前体蛋白(APP),该蛋白在大脑内部被切碎,形成淀粉样蛋白。大脑中淀粉样蛋白的积累是阿尔茨海默氏症的标志性特征之一,’仍不清楚淀粉样蛋白如何导致疾病,’是新疗法研究的重点。

It’人们认为,由于唐氏综合症患者获得了额外的APP剂量,因此他们可以在大脑中产生过多的淀粉样蛋白。与没有唐氏综合症且年龄较小的人相比,这似乎使他们更容易患阿尔茨海默氏病。

唐氏综合症协会的礼貌

尽管如此,并非所有患有唐氏综合症的人都会发展为阿尔茨海默氏病,并且了解为什么有些人没有唐氏综合症是另一个重要的调查途径。

唐氏综合症的独特遗传原因使其成为研究有助于阐明阿尔茨海默氏症病因并帮助受这两种疾病影响的人的重要条件。

我们的研究工作

一些研究人员认为’不仅仅在将唐氏综合症与阿尔茨海默氏症联系起来的额外染色体上存在APP基因,而且21号染色体上的其余基因也可能很重要。

今年,阿尔茨海默氏症研究英国向伦敦大学学院的弗朗西斯·怀斯曼博士提供了资助,以进行更详细的研究。 她的研究 使用阿尔茨海默氏症的小鼠繁殖出多余的21号染色体(反映唐氏综合症中的遗传变化)。但是,由于遗传故障,这些小鼠的第21号染色体错过了APP基因。令人惊讶的是,怀斯曼博士仍然看到小鼠大脑中淀粉样蛋白堆积的速度更快,这表明21号染色体上的其他基因也可能很重要。在我们的帮助下,她将训练一名博士生尝试识别这些基因,这些基因可能为阿尔茨海默氏症的病因提供重要线索。

唐氏综合症和痴呆唐氏综合症患者也在帮助 里克·利弗西博士 剑桥大学的研究人员了解了多余21号染色体导致脑细胞发生的分子变化。在我们的资助下,他的团队使用了唐氏综合症患者捐赠的皮肤细胞,并应用干细胞技术将其转化为神经细胞。在实验室里。令人惊讶的是,这些神经细胞在碟子中起作用并形成了网络,该网络复制了大脑的一些基本功能。他们还开发了类似阿尔茨海默氏症的功能,例如淀粉样蛋白的形成。

这些惊人的细胞正在帮助他的团队了解唐氏综合症为何与阿尔茨海默氏症有关,并研究阿尔茨海默氏症的病因-与所有患有这种疾病的人有关。他们还为他提供了一个理想的平台,用于筛选可能用于阿尔茨海默氏症的新药治疗,从而有助于加快药物开发过程。

过去对唐氏综合症和痴呆症的研究并不是一个资源丰富的领域,我们很高兴能将您的资金用于调查这一重要环节。它’也很高兴看到这项研究正在 其他研究资助者优先 最近几个月。

要了解有关基因研究和利用细胞和动物的研究如何帮助实现突破的更多信息,请探索我们的 虚拟痴呆症实验室.

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关于作者

劳拉·菲普斯博士