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Epigenetics and its role in 老年痴呆症’s disease

了解潜在的阿尔茨海默氏病遗传学的最好方法之一是通过 大DNA研究。这些研究称为全基因组关联研究(GWAS),涉及对患有和不患有阿尔茨海默氏症或其他痴呆症的人的基因组成进行详细分析。 GWAS研究已经“标记”了某些基因的不同版本,这些基因可能会影响一个人患上这种疾病的风险,并且往往最终导致 在头条新闻。但是,关于这些遗传变异如何影响阿尔茨海默氏病的风险,我们仍有很多要学习的知识。现在,科学家们还转向更为细微的遗传变化(称为表观遗传学)以寻找线索。在此博客中,我们将探讨表观遗传学变化如何影响罹患阿尔茨海默氏病的风险。

什么是表观遗传学?

人体中约40万亿个细胞都包含相同的遗传指令集,但它们是具有不同作用的不同细胞类型。令人惊讶的是,相同的遗传密码可用于产生执行不同功能的不同细胞。必须有一种机制来控制基因是打开还是关闭或微调它们的活性。这种机制称为“表观遗传学”,涉及对基因旁边的DNA进行化学标记。这些遗传物质在我们遗传物质中的少量添加被称为“表观遗传标记”,并且有许多不同的类型。

Aaic-dna代码

DNA甲基化是表观遗传标记中最常研究的类型,它涉及在构成基因的字母序列中添加一个称为甲基的分子(简称为具有三个氢原子的碳分子)。这导致基因被关闭。

表观遗传标记也可以通过许多其他方式发挥作用。其中之一是影响包裹DNA的紧密程度,从而影响需要将其转化为正确信息的机器的可用性。每个细胞约有1.8米的DNA,紧密包裹着称为组蛋白的蛋白质。组蛋白也可以用各种表观遗传标记修饰,这可能会影响遗传信息的“可读性”。这也可以确定基因是打开还是关闭。

So how is this relevant to 老年痴呆症’s?

先前的研究表明,饮食和运动等生活方式因素会增加表观遗传学变化,从而增加患阿尔茨海默氏病的风险。但是,尚不清楚这些表观遗传学改变在遗传密码中发生在何处,或者它们如何影响阿尔茨海默氏病的风险。最近的表观基因组关联研究(EWAS)–一种分析这些化学标签的精密技术–揭示了阿尔茨海默氏病患者中发生的表观遗传变化。 研究人员,包括位于埃克塞特大学和伦敦国王学院的人,都使用了通过 痴呆症研究计划,研究皮质中DNA甲基化的水平-大脑中受阿尔茨海默氏症影响的重要组成部分。

研究小组发现该基因旁边的DNA ANK1,是已知的2型糖尿病风险基因,与没有这种疾病的人相比,患有阿尔茨海默氏病的人的甲基化水平更高。这项工作的某些部分获得了来自阿尔茨海默氏症研究英国的设备补助金的支持。研究人员建议,沉默 ANK1以前没有与阿尔茨海默氏症相关的基因,可能是该疾病的重要过程。现在,他们需要弄清楚可以解释这一点的分子机制。

未来展望

研究表观遗传标记如何影响阿尔茨海默氏病的基因仍是一个相对较新的研究领域。由于这些变化可能是可逆的,因此识别出与阿尔茨海默氏病有关的人可以为开发治疗提供新的目标。迄今为止进行的研究还表明,其中一些表观遗传变化可能在疾病过程的早期发生,因此可能具有诊断和预测策略的潜力。但是,需要做更多的工作来了解表观遗传的变化是在阿尔茨海默氏病中起因果作用还是因其而发生。

阿尔茨海默氏症研究英国(Azheimer's 研究 UK)正在帮助资助研究工作,使我们更进一步了解和战胜这种毁灭性疾病。 伦农博士是埃克塞特大学(Exeter University)的科学家,也是西南地区的网络管理员 老年痴呆症’s 研究 UK Network在揭示这些表观遗传变化方面发挥了关键作用。现在,在阿尔茨海默氏症研究英国的支持下,她正在开展一项试点项目,以研究表观遗传学变化是否会干扰神经细胞如何利用阿尔茨海默氏症中的能量。

表观遗传学变化与包括癌症在内的其他疾病的发展有关,这一事实突出了理解这一研究领域的重要性。已经提出表观遗传标记,包括DNA甲基化,可以作为检测前列腺癌的一种潜在方法,影响所谓“表观基因组”的药物已获许可用于临床,并且正在开发用于治疗某些癌症的新方法。

在英国,阿尔茨海默氏症的病患已超过50万,目前尚无能阻止或减慢该病在大脑中传播的疗法。我们迫切需要进行更多的开创性研究,以准确了解疾病的原因并找到治疗研究的新途径。

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2 Comments

  1. 肯·蕾丝威尔 于2015年6月21日上午12:55

    我的妻子9年前在进行心脏直视手术时中风,享年66岁。据我所知,血凝块破裂并击中了她的大脑,摔得很厉害,又使她分三处。她被诊断出患有血管性痴呆。是否有任何可用的帮助或为时已晚,并且会继续恶化。有什么办法可以减慢速度或完全帮助她吗?

    非常感谢

  2. 老年痴呆症's 研究 UK Editor 于2015年6月22日上午8:59

    嗨肯

    感谢您的留言。我们’无法提供具体的医疗建议,并且总是建议您与GP或合格的医疗专业人员联系以讨论您可能遇到的任何问题。

    但是,我们的网站上有关于血管性痴呆的信息 http://www.alzheimersresearchuk.org/about-dementia/types-of-dementia/vascular-dementia/about/ .

    我们希望您觉得这很有用。

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