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Getting a genetic test for familial 老年痴呆症’s disease at 25

此博客与 《赫芬顿邮报》。


当人们听到“阿尔茨海默氏症”一词时,许多人就想到一个老人会被关在养老院的深处。作为一个25岁的年轻人,我非常清楚年轻人认为这是老龄化的自然组成部分,因此他们无需担心。但是不是,这是一种脑部疾病,它使所有东西都与个人分离–不仅影响老年人

对于我们当中不幸的几个人来说,从出生到出生,直到死亡,这都会对我们的生活产生巨大影响。

在世界范围内,只有几百个家庭被确定患有这种疾病的罕见,遗传形式。家族性阿尔茨海默氏症的发病率不到阿尔茨海默氏症病例的1%,通常在65岁之前生效。对于某些人来说,年龄只有30岁。

我父亲41岁时就开始表现出阿尔茨海默氏病的症状,而我11岁时就开始表现出来。他的父亲,祖母和表弟已经死于这种疾病,他的妹妹很快也得了这种病。现在,我们家庭的年轻一代意识到了我们将成为下一个现实。

伊恩·弗莱格(Ian Fleig)&伦敦DIAD家庭会议上的女儿杰西。 (照片由约翰·罗伯森(John Robertson)拍摄

在我十几岁的后期,我发现自己有50%的机会遗传早发的阿尔茨海默氏病–由淀粉样前体蛋白(APP)基因的错误引起 –来自我父亲我每年都会进行一项名为DIAN的观察性研究,接受心理测试,MRI,PET扫描和腰椎穿刺–所有人都希望这一天能够带领科学家们治愈。

然后是基因检测的前景。一次简单的验血就可以告诉我我是否有错误的基因,如果我做错了,我肯定会在我父亲患病的两年左右发展这种疾病。这意味着将出现36岁的症状。或者,我可能会被告知我没有该基因,在这种情况下,我将像其他人群一样–摆脱束缚。

对我来说,这很容易。我会过上自己的生活,知道自己不会发展,或者有一定的控制感和确定性,知道如何规划财务,计划家庭,并为即将发生的事情做好心理准备。但是我是少数–有痴呆症遗传风险的人中只有20%继续寻找自己的遗传状况。参加遗传学家的人中只有40%确实通过了测试。造成这种情况的原因有很多,而且很重要。目前尚无法治愈痴呆症,市场上的药物只能治疗症状–他们绝不会减慢病情的发展。尽管如此,我仍然必须知道。

认真对待GP进行了三次访问。两次被告知我要离开,然后再“下定决心”,这对那些想参加考试的人来说是另一个问题。我可能被认为太年轻,不后悔我的决定。不幸的是,因为它非常稀有,所以几乎没有什么可以帮助我做出决定。我坐在搜索引擎上,试图找到一个可能是什么样的个人帐户。这就是为什么我写这篇文章–这样处于同一位置的其他人可能会看到这篇文章,并更有能力为他们做出正确的决定。

最终,我被转诊到当地医院的临床遗传学部门,2016年9月,一位遗传学家在那儿与我见面。每个人都会接受至少两次辅导,然后才能得出结果。第一次会议是关于我想了解的原因以及我目前的生活方式,而第二次会议是在11月,与我的伴侣和我讨论了有关可能将基因遗传给未来孩子的怀孕选择。

那时我发现,如果我确实拥有该基因并想确保我的孩子不会得到它,那么生孩子将是一个漫长而复杂的过程。我将必须进行植入前遗传学诊断(PGD),该过程涉及在检查胚胎基因并将未受影响的胚胎转移至子宫之前进行正常的IVF治疗。
在第二堂课后,遗传学家觉得我已经准备好进行测试,并且能确定自己的决定,保持稳定的关系,并意识到在我的工作场所阿尔茨海默氏症研究英国的帮助下所产生的影响。该测试涉及抽取一些血液并将其送至实验室进行分析。圣诞节过后,搬进了我的第一个家,我于2月22日回来,取得了成绩。

当时没有任何事情能真正为我做好准备。它改变了生活,在数周之前,我进入了一种奇怪的心态–完全确定我拥有它,并且不愿意或无法想到其他选择。我一整天都在想这件事,并且一夜之间就会在我的脑海中反复醒来。

您经常听到人们谈论“改变生活的经历”–但是我不知道再说几句话就能真正改变一切,所以我不会再进入一个房间。

我曾担心会在回答问题时停下X因子式的效果,但值得庆幸的是,遗传咨询师坐下后不到五秒钟就说“你没有基因”。我为出乎意料的结果而大哭。

当我起身离开时,我感到只有解脱。但是遗传咨询师说:“相信我,您会在好几个星期内上下波动。”
他没错–当您发现自己没有该基因,但您的兄弟姐妹和其他亲戚仍然处于危险之中时,幸存者会感到非常内。我一生都和姐姐同舟共济,我们俩都有可能共同面对这种可怕的命运。现在我抛弃了她,独自面对。尽管结果看起来不错,但告诉我的家人却非常艰难。

六个月后,这一消息传开了。很难知道如果我拥有该基因会是什么样子。我希望对那些取得积极成果的人有所帮助,使他们有所放心或平静,并能为他们规划未来。

7月,伦敦主办了“显性遗传阿尔茨海默氏病”会议(DIAD),这是一年一度的国际会议,专门针对家族中患有遗传性阿尔茨海默氏病的人,被称为“治愈的关键”。像我们这样的人处于独特的位置,可以帮助科学家寻找这种疾病的生物标志物,以及可以在症状还没有开始的最早阶段进行测试的治疗方法。看到紧密的联系正在形成,世界各地家庭分享的建议和支持令人振奋。

如果您要决定是否进行基因测试,则值得记住的是,不仅仅是痴呆才是最终诊断–生活是。如果您想知道的原因是为了充实自己的生活,为什么不预定您一直想要的假期,或者参加您一直想过的马拉松比赛呢?

对于像我这样的人来说,他们需要打开Pandora的盒子,但仍然对即将发生的事情感到恐惧,知道其他人已经准备好提供帮助。

如需更多支持,请访问 www.raredementiasupport.org 或阅读有关痴呆症的遗传学信息,请访问 www.alzheimersresearchuk.org/dementia-information/genes-and-dementia/。

7 Comments

  1. 埃利希·霍恩(Eilish Horn) 于2017年8月31日上午9:50

    一个有趣的博客Jess,很高兴您的测试为您提供了想要的结果!
    就像打开一罐蠕虫一样,我可以看到预咨询是如此重要。
    最大的问题是我们真的想知道吗?
    作为痴呆症支持工作者,我经常和我的同事进行这场辩论。

  2. 马里卡 在2017年8月31日下午12:33

    我赢了’不必测试!我不知道’不知道知道这些事实是否会让我享受原样的生活。财务和家庭上的准备和计划应该是每个人的关注点。

  3. 玛丽安·塔尔伯特(Marianne Talbot) 在2017年9月4日下午3:18

    杰西,我不知道(但是我怎么知道)。我为您的勇气感到惊讶,很高兴您得到了您所取得的成果。

  4. 史密斯夫人 在2017年9月29日晚上8:22

    I was diagnosed with 老年痴呆症’大约4周后患上了痴呆症。我今年70岁,但感觉
    60岁我的家人要求我约9个月。我在家里有它的历史。在接下来的几周内,我将去记忆诊所,并准备一些药片来减慢它的速度,我必须进行血液检查和心电图检查。

  5. 马洛女士 于2017年9月30日上午6:43

    我今年53岁,经过脑部扫描2年后被告知,我有轻度的慢性缺血性改变,最终将导致痴呆。我已经有非常糟糕的短期记忆,而我的父亲患有老年痴呆症’s。似乎没有人认真对待它,朋友和家人都笑了。我想进一步了解该测试。

  6. 杰伊·约翰逊女士 在2017年10月3日晚上11:04

    如果只让我的伴侣放心,我就会接受考验!
    I’由于青光眼,我的右眼已经失去了很多视力,但上个月我仍然向专家咨询“我最终会失去我的视力还是可以通过处方药来控制” She said “Well that’是我们要避免的事情”所以可以,但是我需要知道我在做什么’m up against! I’我曾经是A / S的会员,甚至在我妈妈去年去世时,享年92岁的Bullious Pemphigoid才去世。她患有痴呆症已经有几年了。

  7. 伊莎贝拉·瓦斯科(Isabelle vasko) 于2018年7月17日上午11:24

    感谢本文。
    我今年21岁,妈妈从12岁起就患有额颞叶性痴呆,但去年在努力让医生倾听之后,我们才得到了官方诊断。
    现在我想知道是否要通过测试。我仍然不确定,但是听到这样的故事可以帮助我做出决定。
    谢谢。

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关于作者

杰西·弗莱格

自从她的父亲在2011年被诊断出患有该家族性疾病以来,她一直对提高对早发性痴呆和罕见痴呆形式的认识充满热情。她目前在东安格利亚担任慈善新闻官和新闻记者。