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对未来的希望

在世界老年痴呆症日,英国老年痴呆症研究的支持者索菲·莱格特(Sophie Leggett)解释了为什么她决心利用痴呆症的经验,通过参与至关重要的研究,为后代带来积极的改变。索菲(Sophie)由于家族中罕见的有缺陷基因,罹患早发型阿尔茨海默氏症的风险为50%。阿尔茨海默氏症病例中不到百分之一是由于遗传基因引起的。

It’很难相信在知道自己有50/50的机会患上阿尔茨海默氏症时会找到积极的一面’在40多岁,但是’差不多是五年前发生在我身上的事情。

在2012年初,我因为这种令人心碎的疾病而失去了妈妈,看着她在这种疾病摧毁我之前的身心上逐渐消失。我发现自己避免去拜访她。看着父母变得越来越不像他们曾经那样的人真是太可怕了,并且面临着我的前途完全一样的机会,这令人恐惧。

Photo of 索菲·莱格特in her garden

索菲·莱格特–尼克·巴彻(Nick Butcher)和洛斯托夫特(Lowestoft)杂志,阿彻特

我的姨妈也患了老年痴呆症’在她40多岁和我内心深处,我知道这是阿尔茨海默氏症非常罕见的遗传形式’s。当我拜访妈妈时,我正在注视着我的未来,妈妈’当我看着她的时候,那张受惊的脸变得像我。我想象着我的家人坐在床边像我一样哭泣。多年来,我把头埋在沙子里,试图不去想它。在白天行之有效,但到了晚上,我会感到夜惊,并歇斯底里地大哭。

妈妈去世后,我们安排将她的大脑捐赠给大脑库以研究阿尔茨海默氏症’在这个过程中的某个地方,我意识到我有机会为每个可能发展阿尔茨海默氏症的人的未来做出某种改变’s。好像已经打开了灯泡,我发现东西无价之宝– HOPE!

我与伦敦的痴呆症研究中心取得了联系,在妈妈死后的两个月内,我在伦敦参加了阿兹海默氏症家族’疾病支持小组会议,在一个像我一样挤满人的房间里,许多人已经参加了研究。我们一起聊天,一起哭泣,我意识到自己没有’t alone.

5月,我回到伦敦进行首次研究访问–这是非常令人激动的事情,但我正在做的事情将对后代产生影响。我非常感激我的潜在错误基因可能带来一些好处。

2014年夏天,我收到了期待已久的有关DIAN-TU药物试验开始的消息–一项旨在发现是否向处于危险中的罕见基因突变之一的人尽早服用药物的试验可能会延迟症状发作或减慢疾病的进程。我在虚线上签名,并承诺进行为期一周的年度拜访,包括认知测试,脑部扫描和腰椎穿刺;如果我的基因有缺陷,则每四周拜访一次,以接受一剂药物;如果我的基因有问题,则接受安慰剂;我不。我不知道自己是否患有阿尔茨海默氏症基因,因为我还没有进行基因测试,所以我将这部分留给了科学家。我已经签署了至少四年的研究报告,并且已经完成了第二年的学习。我每年都称其为“ drugsiversary”,并用蛋糕庆祝。

拼写毒品的纸杯蛋糕

研究是我发现永远包含阿尔茨海默氏症的积极因素’s, whether it’是谁得到的,或者是我通过研究认识的其他家人或朋友。

无论未来发生什么,我都知道研究是阿尔茨海默氏症治疗世界的关键’s isn’最后,是可以预防或治愈的未来。我不’并不希望看到我的一生,但是我知道,参与研究的人越多,投入研究的资金越多,我们的孩子和孙子孙女就越会赢得胜利。’无需像现在这样担心这种疾病。

您无需具有风险基因即可参与痴呆症研究。无论有无痴呆症,阿尔茨海默氏症研究英国都需要每个人进行世界一流的研究,它资助寻找痴呆症的预防和治疗方法。至 注册您对参与痴呆症研究的兴趣,请点击此处。您甚至可以借助慈善机构的最新游戏应用程序,在家中舒适地参与其中, 海英雄任务。由德国电信与阿尔茨海默氏症研究英国公司以及伦敦大学学院和东英吉利大学的科学家合作推出的游戏,已经有200万参与者,超过了历史上任何其他痴呆症研究。仅仅两分钟的游戏就等于五个小时的重要研究。

2 Comments

  1. 魔术师 在2016年9月21日晚上9:16

    苏菲您好,我刚刚失去了我的妈妈4个月前早发性老年痴呆症’s,她59岁。在40岁初期开始出现征兆’s. It’是最长的再见,我们刚刚进行了脑部解剖的结果。‘可能的家族性阿尔茨海默氏症/帕金森病’s with Lewy bodies…..就在2周前。我有2个21岁的女孩&19,我们生活在苏格兰边界所以资源&帮助是有限的。她死于家,很难照顾她,再加上我的继父患有膀胱癌,后来他摔断了腿。您在旅途中迷失了自己。你真厉害&一种灵感。保持坚强& that you & your daughter don’遗传了这种可怕的疾病。

  2. Nanette黑木 在2016年10月20日晚上8:24

    我妈妈目前有这种情况,她在2014年被诊断出患有这种残酷的疾病x

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关于作者

索菲·莱格特

索菲·莱格特(Sophie Leggett)和她16岁的女儿住在萨福克(Suffolk)的洛斯托夫特(Lowestoft)。苏菲的妈妈和姨妈都患有家族性阿尔茨海默氏病,这是一种罕见的,早发于家庭的疾病。他们俩都在40多岁时出现症状,并在50多岁时死亡。索菲(Sophie)有50/50的机会获得遗传基因,但已决定她不想接受基因测试来发现。相反,她通过参加研究试验来帮助研究人员找到痴呆症的未来治疗方法,从而充实自己的生活。

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