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How many people develop 老年痴呆症’s in their 30s?

本周,我们正在帮助丽塔·佩珀(Rita Pepper)讲出阿尔茨海默氏症如何影响她的家人。她的女儿卡拉现在生活在养老院,她30多岁时被诊断出患有这种疾病的遗传病。丽塔(Rita)的丈夫巴里(Barry)也发展了阿尔茨海默氏症,并在43岁时去世。这不是我们第一次帮助讲述受这些阿尔茨海默氏症的遗传或“家族”形式影响的人们的故事–您可能还记得我们曾帮助过 克里斯·格雷厄姆(Chris Graham)大谈他的诊断 去年也是。

这些罕见的阿尔茨海默氏病遗传形式可以毁灭同一代人的血统,在本博客中,我们将探讨这些遗传形式的普遍性以及我们的基因在阿尔茨海默氏症非遗传形式中的作用。

罕见的错误基因

与克里斯·格雷厄姆(Chris Graham)一样,丽塔(Rita)的家族也是全球400多个家族中的一员,这些家族携带的是早老素1或PSEN1基因的错误版本。在这些家族中,构成PSEN1基因的遗传密码发生微小变化或“突变”,对基因的运作方式和人的健康产生了巨大的连锁影响,引发了一系列导致阿尔茨海默氏病的大脑事件。

cg-神经细胞

继承有缺陷基因的家庭成员将在100岁以下的年龄段(通常是30、40或50岁)发展出老年痴呆症。还有另外两种以这种方式影响家庭的遗传突变–称为PSEN2和APP的基因(尽管它们比PSEN1稀有)。这三个基因都影响大脑中一种叫做淀粉样蛋白的蛋白质的数量,这是与阿尔茨海默氏病有关的标志性蛋白质之一。

蛋白质2小

这些基因的罕见缺陷形式存在于Rita等家族中,会导致淀粉样蛋白的粘性形式过多,从而聚集在一起形成大脑神经细胞之间的淀粉样斑块。该事件被认为会触发大脑中导致该疾病的事件分子链。在80年代末和90年代初,这些罕见的基因突变的发现彻底改变了我们对阿尔茨海默氏症生物学的认识,尽管每天都有新的研究在加深我们对这些重要过程的理解。

这些遗传性或“家族性”的阿尔茨海默氏病非常罕见,占所有阿尔茨海默氏病病例的不到1%。但是在那些家庭中,这种疾病世代相传。

我有危险吗?

许多人担心亲戚是否会受到阿尔茨海默氏症的影响,是否也更有可能发展这种疾病。对于绝大多数阿尔茨海默氏病患者而言,遗传因素只是该疾病的一个危险因素,而且与年龄和生活方式有关。这是一幅复杂的图景,而痴呆症会影响到许多人,因此我们当中许多人的亲戚很可能会受到影响。

研究 funded by 老年痴呆症’s 研究 UK 已经确定了20多个阿尔茨海默氏症的风险基因。拥有一个或多个这些风险基因可能会增加我们患上这种疾病的可能性,但是与卡拉的情况不同,这并不意味着有人一定会患上老年痴呆症-还有许多其他因素在起作用。

cg-dna分析

这就是为什么在NHS上没有针对这些风险基因的基因测试。许多只起很小的作用,有风险基因的人可能仍然不会发展这种疾病。同样,尽管没有风险基因,有些人仍会患上老年痴呆症。您可以在我们的网站上阅读有关痴呆症危险基因的更多信息 “基因和痴呆症”页面.

虽然我们无法改变基因,但令人遗憾的是,我们无法停止变老,但某些生活方式因素也可能会影响一个人患上较常见的晚期阿尔茨海默氏病的风险。进一步了解 降低风险.

志愿研究

有或没有痴呆症的人可以通过多种方式帮助研究更快地取得进展。 2015年,我们帮助启动了“加入痴呆症研究”计划,该计划旨在帮助您登记志愿参加痴呆症研究的兴趣。到目前为止,我们很自豪地说您中已有超过25,000人注册。

您可以自己注册,也可以代表亲人患有老年痴呆症,并等待与您相匹配的研究团队联系。报名是一个小的个人手势,它将为痴呆症的研究工作做出巨大贡献。立即注册 www.joindementiaresearch.nihr.ac.uk

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关于作者

劳拉·菲普斯博士

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