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有多少人在30多岁时出现痴呆症?

如果您看过‘痴呆症的真相’昨晚在BBC1上,您会看到克里斯·格雷厄姆(Chris Graham)的一次采访,他在35岁时告诉他,他将发展老年痴呆症。去年3月,我们在Chris上发表了博客文章,当时Chris骑着自行车前往美国各地,为英国老年痴呆症研究中心筹集资金。但是他的故事引发了许多有关谁开发老年痴呆症以及为什么的问题。

克里斯的哥哥现年43岁,处于疾病的晚期,他的父亲,姑姑和堂兄都在45岁之前死于阿兹海默氏病。这是一个家庭的例子,该家庭受到这种疾病的罕见遗传形式的影响,可以毁灭几代人的血脉相同。在此博客中,我们将探讨这些遗传形式的普遍性以及我们的基因在阿尔茨海默氏症的非遗传形式中扮演的角色。

罕见的错误基因

克里斯和他的家人是全球400多个家族中的一员,这些家族携带有错误版本的早老素1或PSEN1基因。在这些家族中,构成PSEN1基因的遗传密码发生微小变化或“突变”,对基因的运作方式和人的健康产生了巨大的连锁影响,引发了一系列导致阿尔茨海默氏病的大脑事件。

cg-神经细胞

继承有缺陷基因的家庭成员将在100岁以下的年龄段(通常是30、40或50岁)发展出老年痴呆症。还有另外两种以这种方式影响家庭的遗传突变–称为PSEN2和APP的基因(尽管它们比PSEN1稀有)。这三个基因都影响大脑中一种叫做淀粉样蛋白的蛋白质的数量,这是与阿尔茨海默氏病有关的标志性蛋白质之一。

蛋白质2小

这些基因的罕见缺陷版本存在于像克里斯一样的家族中,导致淀粉样蛋白的粘性形式过多,从而聚集在一起,在大脑神经细胞之间形成淀粉样斑块。该事件被认为会触发大脑中导致该疾病的事件分子链。在80年代末和90年代初,这些罕见的基因突变的发现彻底改变了我们对阿尔茨海默氏症生物学的认识,尽管每天都有新的研究在加深对这些重要过程的理解。

这些遗传或“家族性”的阿尔茨海默氏病非常罕见,占所有阿尔茨海默氏病病例的不到1%。但是在那些家庭中,这种疾病世代相传。在这些罕见的情况下,家庭成员可能会 基因测试 找出它们是否携带有缺陷的基因。这是2011年的一次基因测试的积极结果,促使克里斯继续他的雄心勃勃 16,000英里的骑行道为研究筹集资金.

我有危险吗?

许多人担心亲戚是否会受到阿尔茨海默氏症的影响,是否也更有可能发展这种疾病。对于绝大多数阿尔茨海默氏病患者而言,遗传因素只是该疾病的一个危险因素,而且与年龄和生活方式有关。这是一幅复杂的图景,而痴呆症会影响到许多人,因此我们当中许多人的亲戚很可能会受到影响。

研究 funded by 老年痴呆症’s 研究 UK 已经确定了20多个阿尔茨海默氏症的风险基因。拥有一个或多个这些风险基因可能会增加我们患上这种疾病的可能性,但是与克里斯的情况不同,这并不意味着有人一定会患上阿尔茨海默氏症-还有许多其他因素在起作用。

cg-dna分析

这就是为什么在NHS上没有针对这些风险基因的基因测试。许多只起很小的作用,有风险基因的人可能仍然不会发展这种疾病。同样,尽管没有风险基因,有些人仍会患上老年痴呆症。您可以在我们的网站上阅读有关痴呆症危险基因的更多信息 “基因和痴呆症”页面.

虽然我们无法改变基因,但令人遗憾的是,我们无法停止变老,但某些生活方式因素也可能会影响一个人患上较常见的晚期阿尔茨海默氏病的风险。进一步了解 降低风险.

志愿研究

克里斯面对家人令人心碎的情况正在做的一件非常积极的事情是自愿参加研究。他正在参加由尼克·福克斯(Nick Fox)教授主持的一项研究 伦敦大学学院。那里的研究小组得到了来自阿尔茨海默氏病研究基金会的慷慨捐助的支持,其中许多人都是遗传病痴呆症的世界专家,克里斯是全世界约140名参与这种罕见病研究的人之一。克里斯通过慷慨的志愿服务,正在帮助受阿尔茨海默氏症影响的每个人推动进步。

但是,不仅阿尔茨海默氏症患者可以在研究中发挥作用,我们还需要健康的志愿者。去年,我们帮助启动了“加入痴呆症研究”计划,该计划旨在帮助您登记志愿参加痴呆症研究的兴趣。您可以自己注册,也可以代表亲人患有老年痴呆症,并等待与您相匹配的研究团队联系。报名是一个小的个人手势,它将为痴呆症的研究工作做出巨大贡献。立即注册 www.joindementiaresearch.nihr.ac.uk

立即注册以获取有关罕见痴呆的更多信息痴呆症的许多面孔”,这是一个大规模的在线公开课程。

1 Comment

  1. 斯蒂芬妮·特罗特(Stephanie Trotter) 于2016年5月22日上午7:59

    我对克里斯及其家人深表同情和钦佩。

    很明显,基因起着一定的作用,但在我看来和经验中,环境因素也是如此,但这些因素通常被忽略。请观看我们有关Sue的一分钟电影,Sue认为她患有早期痴呆症,但实际上患有一氧化碳中毒。这部电影也可以挽救你的生命 http://www.co-gassafety.co.uk/one-survivors-story/

    另请参阅我们的传单 http://www.co-gassafety.co.uk/wp-content/uploads/2015/12/CO-Gas-Safety-leaflet-about-carbon-monoxide-poisoning-30.10.15-3.pdf

    请签署我们的请愿单以收看有关一氧化碳(CO)的黄金时段电视警告 //petition.parliament.uk/petitions/124796 请继续谢谢。

    自1995年以来,我一直作为志愿者为慈善团体CO-Gas Safety工作。如果您’想要与我联系,请给我发电子邮件 [email protected] 或者如果可以的话’请发送电子邮件至07803 088688,如果可以的话,给我留言’不能通过。谢谢。
    斯蒂芬妮·特罗特(OBE)

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劳拉·菲普斯博士