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罕见病日

今天是 罕见病日 –一项旨在提高人们对通常不为人所知的疾病的认识的倡议,对于人们而言,尤其难以获得最适当的诊断,治疗和护理。

痴呆症并不罕见。全世界估计有4700万人患有痴呆症,而且这个数字一直在上升。这也不是疾病。痴呆症是我们赋予一系列症状的词,这些症状可能是由多种以多种方式影响人们的疾病引起的。

每年,在英国,成千上万的人被诊断出患有阿尔茨海默氏病,血管性痴呆和路易氏体痴呆等疾病。但是还有其他鲜为人知的罕见疾病,但仍然对人们的生活产生了巨大影响。在英国阿尔茨海默氏症研究中心,我们致力于推动对这些罕见疾病的研究,并确保他们所受影响的人听到他们的声音。

后皮质萎缩

已故的特里·普拉切特爵士(Sir Terry Pratchett)是一位非常成功的作家,令人发指 英国广播公司纪录片 去年年初播出。在影片中,他的助手罗布(Rob)讲述了特里爵士叫他进入办公室的时间,他问他用键盘对“ S”做了什么。关键是正确的位置,但是由于某种原因,这位多产的作家和熟练的触摸打字员无法找到它。事实证明,特里爵士正在经历后皮质萎缩症(PCA)的症状,这是一种罕见的痴呆形式,由大脑背部的损伤引起。 PCA患者难以处理视觉信息,并且与所有形式的痴呆症一样,它会随着时间的推移而恶化,并影响越来越多的脑功能。

伦敦大学学院的Seb Crutch教授目前正在进行一项为期3年的项目,目的是找出PCA与更典型的阿尔茨海默氏病之间的主要区别。 Crutch教授的工作是我们获得的近400万英镑资金的一部分,我们将帮助他们更好地理解和解决PCA。

特里爵士是痴呆症研究的热情倡导者,并成为英国阿尔茨海默氏症研究中心的赞助人。他帮了忙  启动这个博客 在2013年,我们不仅要带给您最新研究的最新信息,而且还要尽可能代表更多的痴呆症经历。我们认为谈论这些稀有形式是这项工作的关键部分。

Familial 老年痴呆症’s disease

去年,我们为您带来了 卡拉·布拉莫尔是北安普敦郡的妈妈,她在30多岁时被诊断出患有阿尔茨海默氏病。对于大多数人来说,患老年痴呆症的风险是相互作用因素的复杂描述,包括年龄,遗传和生活方式。对于像卡拉这样的家庭,这种风险可能更加残酷。卡拉继承了一个导致家族性阿尔茨海默氏病(FAD)的有缺陷的基因,这是一种罕见的阿尔茨海默氏病,仅占不到1%的病例。具有此错误基因的父母有50%的机会将其遗传给孩子。确实遗传了这种病的人将永远发展为阿尔茨海默氏病,其症状往往比更常见的非遗传形式的生命更早出现。

多亏您的慷慨捐助和像卡拉这样的家庭的辛勤工作,我们已经为FAD的17个项目提供了超过400万英镑的资助。研究人员喜欢 塔玛琳·拉什利博士 正在引导人们更好地了解FAD,并为受影响的家庭带来新希望。

额颞痴呆

记忆问题是痴呆症最著名,最广为人知的症状。但是,罕见的痴呆症通常具有不同的特征性症状,可能很难发现,而不是人们所期望的。 额颞痴呆 (FTD)占所有痴呆症病例的5%以下,但是55岁以下人群中最常见的形式。有时FTD会以沟通问题开始,但性格改变(包括冲动或攻击性行为发作)更为严重通常是病情的第一个迹象。去年在博客上,ARUK支持者Anne-Marie Heeney分享了感人的信息 她给妈妈写的信,Bernadette,患有额颞叶性痴呆。

像Marco Baralle博士这样的专职研究人员正在帮助弄清FTD的复杂生物学,并推动向更好的方法发展,以帮助患有这种疾病的人。您的支持已经为这种罕见但重要的痴呆形式提供了超过1300万英镑的研究资金。

每个受痴呆症影响的家庭都面临着巨大的挑战。那些遇到罕见形式的人可能需要处理更多,获得诊断和处理通常不适合其需求的护理系统更加困难。去年,我们宣布了资金,以帮助五个支持小组将那些受不常见痴呆症影响的人聚集在一起。这些团体为受罕见情况影响的家庭提供社会和情感支持,信息和研究机会。


要了解有关罕见的痴呆症支持小组的更多信息,请访问 www.raredementiasupport.org.

如果您对罕见的痴呆形式,我们资助的研究有疑问,或者想参加痴呆研究,请致电0300 111 5 111联系痴呆研究信息热线或 [email protected].

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关于作者

罗宾·布里斯本

团队:科学新闻