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罕见的遗传发现推动受阿尔茨海默氏症影响的每个人的突破

Selina. Wray博士,Alzheimer的研究英国资助科学家 伦敦大学学院和来自的研究人员 英国痴呆症研究所 (英国DRI)对遗传突变如何引起家族性阿尔茨海默病的阐述了新的光芒。

通过您的支持,您有助于在整个职业生涯中支持博士,让她建立她的专业知识,发展她的团队,并成为在痴呆症研究中令人兴奋的令人兴奋的地区工作的年轻科学家之一。

现在她在科学出版物中公布了关于遗传突变如何导致家庭阿尔茨海默病(FAD)神经细胞变化的新发现 分子精神病学。

一种罕见的阿尔茨海默氏遗传形式

家庭阿尔茨海默病 很少见。世界各地只有几百个家庭被鉴定为导致疾病的错误基因。

这种形式的疾病占所有阿尔茨海默氏症病例的百分之一的百分之一,并且受FAD影响的人通常会在65岁之前开始体验症状。对于一些人而言,这是年轻的30。

研究人员喜欢 Selina. 想要更好地理解导致疾病的原因,以便我们可以帮助为受影响的人们制定新的治疗方法。

家庭阿尔茨海默氏症的股份许多特征,具有更常见的疾病的更常见的不遗传形式。 FAD的发现可能导致由Alzheimer影响的每个人都突破。

他们是如何在家庭阿尔茨海默病的疾病上更轻松的?

Wray博士是使用诺贝尔奖获奖的干细胞技术对引起痴呆症的研究疾病的先驱。

服用具有遗传形式的阿尔茨海默氏症的人捐赠的皮肤细胞将它们变成干细胞 - 细胞,具有可能成为身体中任何类型的细胞。然后她的团队将这些细胞转化为类似于大脑中的神经细胞。

通过使用家族阿尔茨海默氏症捐赠的细胞,Selina和她的团队研究了基因突变对淀粉样蛋白的产生的影响,这是疾病中脑中的大脑中产生的蛋白质。

那么,他们发现了什么?

在研究中,Wray博士在遗传学上揭示了基于阿尔茨海默氏症的遗传学案例’s disease.

她的发现表明,负责FAD的基因中的不同突变具有不同的影响。虽然它们都导致淀粉样蛋白的积聚,但她发现有可能在疾病中发挥作用的可能性四种不同的机制。

英国DRI的研究人员在这项研究中与Selina合作。他们发现,用FAD的人脊髓样品中的淀粉样蛋白签名与在盘中生长的神经细胞相似的型材。

这是什么意思?

导致淀粉样蛋白堆积的分子事件是实验性阿尔茨海默氏药物的重要靶标。 Selina鉴定的差异可以指导患者的患者的发育,具体取决于哪种机制在其脑中发挥作用。

然后,脊髓液的试验可能指示治疗是否具有所需的效果,或者如果人可以从不同的剂量中受益。

这种发展仍然很长。但这些新发现是另一个非常复杂和重要的难题。每一点新知识都会增加了我们对阿尔茨海默氏症和您的支持等疾病的理解,Selina等研究人员正在推动这一重要进展。

专家说什么?

谈到她的调查结果:
“这项工作揭示了更深入的见解,对故障基因之间的复杂相互作用和涉及家族性阿尔茨海默病的蛋白质之间的复杂相互作用。了解引起痴呆症更详细的疾病途径至关重要,帮助设计和提供可以帮助缓慢或停止疾病进展的新治疗方法。

“从Alzheimer的研究中获得资金英国在我的职业生涯中支持了我,并使这项重要的研究成为可能。”

Alzheimer... Research Course博士Carol Routledge博士表示,
“家庭阿尔茨海默病是对某人和家人的毁灭性诊断,我们必须找到一种治疗条件的有效方法。这项工作让我们在寻找痴呆症的生命变化的治疗过程中越一步,但仍有很大依赖。

“这篇新的论文是博士博士的努力,很高兴看到她的研究小组与英国痴呆研究所的科学家紧密地合作。与他人合作的合作将是至关重要的,因为我们继续推动改变人们生活的突破。

“我们’为了能够为Selina提供一种激情的痴呆症研究员,更加高兴,自豪能够为Selina继续工作,因为她继续揭开一个解除痴呆症的过程,这会导致这么多人感到困惑。这是我们,我们的专业支持者,我们能够基于突破性的痴呆症研究。“

做出突破可能

有希望,它依赖于手的研究人员,如Selina。通过支持他们,我们能够建立我们对引起痴呆症的疾病的理解。这对于患有痴呆症和家庭的人来说,这将是至关重要的。

今天捐款,参观 www.alzheimersresearchuch.org/support-us/donate/

2 Comments

  1. 乔库斯顿 2019年9月20日下午1:24

    我对FAD的报告感到非常惊讶。
    我的父亲,他的母亲和他的妹妹都患有80多岁的痴呆症。我的父亲被诊断出患有阿尔茨海默鹞’我和我相信我的阿姨也是如此。我的祖母在1967年在一个老年病房几年后去世。他们都生活在90年代。
    这只是一个非凡的巧合吗?我的大脑MRI扫描,80岁,没有发现广告迹象。我妹妹说她‘fully expects’ to develop it.

    • Alzheimer....'s Research UK 2020年1月17日上午10:11

      为延迟回复jo的道歉,我希望您找到以下信息很有用。

      本博客职位涵盖了家庭阿尔茨海默病(FAD)的信息,这是一种罕见的直接遗传的阿尔茨海默病,通常会影响30岁及40多岁的人。 FAD是由一系列基因的突变引起的,这些基因通过每一代家庭通过,父母已经向他们的孩子制定了那些拥有50/50的发展的儿童。

      在您的家庭的情况下,在凡人在生活中发育的那里,这很可能是由包括年龄,基因和生活方式的复杂混合物引起的。与其他疾病一样,我们可以从父母那里继承风险基因,阿尔茨海默病的最着名的风险基因称为Apoe4。

      有一份APOE4副本的人有大约可能受到影响的可能性,并且有两份副本的人,每个父母的一份副本都有八倍,更有可能开发Alzheimer的可能性。

      然而,许多携带APOE4的人不会在其开发中涉及的所有其他风险因素产生阿尔茨海默病。由于阿尔茨海默病的风险随着年龄的增长而增加,并且由于常见基因等常见基因如apoE4,因此同一家族中的多人对具有这种状况并不闻于闻所未闻。

      如果你的妹妹担心,她可以和她的GP与她的家庭历史和她所拥有的任何疑虑交谈。如果您中的任何一个都要了解更多关于基因和痴呆症,您可以在这里阅读更多 //www.alzheimersresearchuk.org/wp-content/plugins/mof_bl_0.2.9/downloads/GEN-1118-1120%20WEB.pdf

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团队:科学新闻

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