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科学家焦点:Rita Guerreiro博士

我们很高兴地宣布,伦敦大学学院的Rita Guerreiro博士是阿尔茨海默病研究英国年度青年研究人员奖的首位获奖者。该奖项旨在表彰痴呆症研究的杰出成就,并表彰Guerreiro博士的研究成果在全球范围内所产生的巨大影响。

丽塔博客

2012年,Guerreiro博士和一个国际小组发现了一种新的阿尔茨海默氏病遗传危险因素。 具有里程碑意义的发现激发了研究界加大力度,以了解免疫系统在痴呆症中的作用。通过仔细分析成千上万的DNA样本,Guerreiro博士发现TREM2的缺陷(在调节大脑对损伤的免疫反应中起关键作用)的基因增加了老年痴呆症的风险。您可以阅读有关此突破性发现的更多信息 这里.

在今天宣布这一消息之前,我赶上了Rita,以了解有关她当前工作的更多信息,并了解她对遗传学的热情。

是什么让您想成为科学家?

我认为这是对知识的追求,同时也包括帮助人们的能力。我喜欢科学方法;进行观察,提出一个解释这些观察的想法,并设计实验来检验您的想法。我认为这个过程不仅可以应用于科学,而且可以应用于日常生活。

您为什么对遗传学如此感兴趣?

有些人认为遗传学很无聊,因为没有漂亮的照片!但我喜欢黑色和白色,灰色区域很少的事实。遗传学对于理解人类的生命和疾病至关重要。如果您将阿尔茨海默氏病想像成是拼图游戏,那么遗传学就给我们带来了难题-解决难题的重要线索。当我第一次看到Sanger DNA序列(对整个人类DNA编码的首次分析)并阅读已知会导致家族(或遗传)形式的阿尔茨海默氏病的基因时,很明显,通过研究遗传学,我可以对痴呆症患者的家庭生活。

您的遗传发现对研究领域产生了巨大影响。感觉如何?

我从没想过我们的发现会如此之大,但这就是您的工作–在难题中找到第一个角落。令人惊奇的是,我成为了这项发现的一部分,并观察了它对我们对痴呆症和药物开发策略的理解所产生的影响。最终希望是它能更快地在诊所进行治疗。

您目前正在研究什么?

我的主要目标是为阿尔茨海默氏症和其他痴呆症寻找新的遗传风险因素。我正在建立导致TREM2发现的实验类型,并将其应用于其他罕见痴呆症。我不是从整个DNA序列中寻找健康人与痴呆症患者之间的差异,而是从患有导致痴呆症的罕见疾病的人们中汲取灵感。我关注导致罕见疾病的单一遗传缺陷,然后观察该缺陷基因的变异是否也出现在痴呆症患者中。痴呆症患者是我所做科学的核心,我与世界各地的临床医生建立了牢固的联系。

赢得“年度最佳青年研究者奖”对您意味着什么?

这是一个了不起的荣誉,尤其是来自像Alzheimer’s 研究 UK这样的知名慈善机构。该奖项有助于验证我的辛勤工作,并表明我处在正确的道路上。但这不只是我–没有一大群人不可能完成我的工作,我要感谢所有人。特别感谢我的丈夫,实验室中的每个人以及我的导师约翰·哈迪教授的远见卓识。

作为痴呆症研究者,您最喜欢的部分是什么?

我热爱科学的各个方面,用葡萄牙语我们会说我就像“水中的一条鱼”!我喜欢实验室,快速的节奏和挑战。您知道世界上其他任何人都不了解的那些时刻会令人上瘾。这是艰苦的工作,但是我的工作有一天可能对痴呆症患者产生巨大的影响。

当您不在实验室时该怎么办?

我丈夫也是遗传学家,我们一起工作,所以实验室外有很多科学交流!但是我也喜欢游泳,远足,看电视和看电影。最近,我一直在做饭和烘烤-我的祖母是一位出色的厨师,所以希望这是我的基因!

你不能没有一件事?

互联网。

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关于作者

艾玛·奥布莱恩博士

团队:科学新闻